Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Alkaptonuria
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Rare thyroid tumor
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Guillain-Barré syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Email
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Email
Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Mitochondrial myopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Congenital myopathy
- Metabolic myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Fabry disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Gaucher disease
- STXBP1-related encephalopathy
Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329651
03641 9329652
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Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Rare dystonia
- Glial tumor
- Fabry disease
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Familial Mediterranean fever
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Muscular dystrophy
- NMDA receptor encephalitis
- Limbic encephalitis
- Guillain-Barré syndrome
- Myasthenia gravis
- Herpes simplex virus encephalitis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Huntington disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Adrenogenital syndrome
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Alkaptonuria
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Rare thyroid tumor
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Guillain-Barré syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Mitochondrial myopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Congenital myopathy
- Metabolic myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Fabry disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Gaucher disease
- STXBP1-related encephalopathy
Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329651
03641 9329652
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Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Rare dystonia
- Glial tumor
- Fabry disease
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Familial Mediterranean fever
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Muscular dystrophy
- NMDA receptor encephalitis
- Limbic encephalitis
- Guillain-Barré syndrome
- Myasthenia gravis
- Herpes simplex virus encephalitis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Huntington disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
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- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Adrenogenital syndrome
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
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